佛罗里达大学著名的视网膜基因研究专家jS

发布时间:2020-5-30

佛罗里达大学的ShannonBoye博士。她是一位著名的视网膜基因疗法研究人员,为治疗和治愈疾病的进展做出了宝贵贡献,其中包括一项针对Leber先天性黑蒙症(LCA1,GUCY2D突变)的基因疗法的开发,目前正在进行临床试验。她的实验室还致力于对双载体系统进行人类研究,该系统将大基因传递到视网膜上-这些大基因不适合人类研究中使用的大多数病毒基因传递系统。虽然她的双载体研究是针对与1B型Usher综合征相关的基因MYO7A,但该方法显示出有望递送其他大型基因,例如ABCA4(Stargardt病)和USH2A(Usher综合征和非综合征性视网膜色素变性)。

但是,就像大多数研究人员的职业道路一样,Shannon在科学领域的历程是终身的,并以各种成就,挫折和意想不到的顿悟为标志。

“在我的一生中,我一直着迷于科学和艺术。但是直到高中与CindyRichards一起在AP生物学课上学习,我才完全拥护自己内心的科学痴。”Shannon说。“我上了一所全女子天主教学校,当时我们没有超豪华的实验室设备,但CindyRichards人总是使它变得有趣而令人兴奋。我最喜欢的一堂课是在OJSimpson的谋杀案审判期间进行的。我们了解了DNA指纹以及如何将犯罪现场的生物学证据与犯罪嫌疑人联系起来。我记得我看着凝胶上的DNA足迹想,“他完全做到了”。

作为海洋生物学的狂热分子,Shannon选择了该领域作为她的大学专业。对她来说,“该计划中最酷的部分”是量化夏威夷大学热带珊瑚礁上的幼鱼种群。在大三和大四之间,她被惠特尼海洋实验室的本科生研究经验(REU)计划接纳,该计划是佛罗里达大学(UF)的分支机构。

“我在REU度过了整个暑假,将果蝇的全部进行了解剖。我的导师PaulLinser博士非常有趣,也很有魅力。”Shannon回忆道。“虽然他不帮我申请助学金或鼓励我弹吉他,但他在鼓励我申请研究生院。那个夏天参观了佛罗里达大学的主校后,我被说服了。然后就有了现在。”

作为UF的神经科学研究生,她当时还没有意识到这一点,但是她正处于基因疗法领域。“在该领域做出了一些开创性发现的科学家们就在大厅下面。医院正在进行一些使用腺相关病毒或AAV来解决遗传性疾病的临床试验。”

对Shannon来说,前面的道路充满了巨大的障碍,尤其是考虑到她是一个年轻女性,在她还是学生的同一所学院开始职业生涯,在一个男性主导的领域。她回忆道:“我遇到了一些教授,他们说我做不到,在我获得资助后,他们说我‘站得越高摔得越惨’,在我成功后,他们开始跟随我的思路。一开始,流了很多眼泪。但是,我很感激那些时刻,因为它们使我的资历变深了。在我40岁的时候,我意识到这种批评意味着我在做正确的事情。它实际上是赋予我成功的动力。”

Shannon现在拥有自己的实验室,是几位年轻学生的导师,指导他们度过艰难的时刻。“逆境有多种形式。研究中的挫折是常态。现在,我必须通过那些眼泪来指导我的学生。”她说。

Shannon特别喜欢WinstonChurchill所说的逆境,他说:“成功不是最终的,失败不是致命的,继续前进才是勇气。”

除了经营自己的实验室外,Shannon还经常作为演讲人出席基金会的活动。她有一种特殊的才能,能够以非科学家能够理解的方式传播研究。但她也参与这些活动,作为一种将她的成功回馈给基金会及其成员的方式。

她说:“这个基金会帮助我启动了我的职业生涯,资助了我的很多研究,包括我的LCA1-GUCY2D和双载体项目。”这种支持帮助我们将LCA1-GUCY2D基因疗法在宾夕法尼亚大学(UniversityofPennsylvania)进行临床试验。而且,我们现在得到了基金会的资助,以将Usher1B(MYO7A)的双载体基因治疗推进到人类研究中。”

Shannon还说,如果没有她的丈夫桑福德·博伊,她不可能取得成功。“我认为他是我的秘密武器,他也认为我是他的秘密武器,这就是为什么我认为我们合作得很好。科学是一项团队合作项目,我们的夫妻关系是合作的关键部分。我们研究一个课题的时候,它还会给我有创意的思路,所以他是我的引路人。”

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